Können vor der Schwangerschaft Krankheiten am Fötus festgestellt werden?

Die 46 Chromosomen des Menschen sind paarweise angeordnet und werden mit einer Zahl bezeichnet. Wir haben 2 Chromosomen 1, 2 Chromosomen 2 usw. bis zu 22 Chromosomenpaare (die so genannten Autosomen) plus 2 Geschlechtschromosomen XX (Frauen) und XY (Männer).

Jede Veränderung der Chromosomenzahl nach oben oder unten kann klinische Auswirkungen haben, deren Schwere von dem betroffenen Chromosom bzw. den betroffenen Chromosomen abhängt. Hierbei können wir mithilfe der PID eine Veränderung der Chromosomenzahl erkennen.

Bei einigen Personen tritt eine Veränderung in der Anordnung oder Struktur der Chromosomen auf, eine so genannte TRANSLOKATION. Translokationen können ein ganzes Chromosom (Robertson-Translokation) oder ein Chromosomenstück (reziproke Translokation) betreffen.
Wenn trotz dieser Veränderung die korrekte Chromosomenzahl (insgesamt 46) erhalten bleibt, spricht man von einer balancierten Translokation. Eine solche Translokation hat keinerlei klinische Auswirkungen, da kein Genmaterial verloren oder hinzugewonnen wurde.

Das Problem bei Trägern einer balancierten Translokation ist aber, dass sie bei der Vermischung ihres Genmaterials mit dem ihres Partners unbalancierte Embryonen mit einer höheren oder geringeren Chromosomenzahl zeugen können.

Verfahren

Ein Paar, an dem eine PID vorgenommen werden soll, muss zunächst einen IVF-ICSI-Zyklus mit all seinen Phasen (ovarielle Stimulation, Eizellentnahme und Embryokultivierung in vitro) durchlaufen.

Die Embryobiopsie erfolgt 120 Stunden nach der Entnahme der Eizellen (Gameten), wenn der Embryo das Blastozystenstadium erreicht hat. Bei einigen PID für monogene Krankheiten kann die Biopsie auch schon 72 Stunden nach der Bildung des Embryos vorgenommen werden, und zwar dann, wenn der Embryo 5-10 Zellen aufweist. Bei der Biopsie darf die normale Entwicklung des Embryos nicht beeinträchtigt werden. Im Anschluss wird der Embryo zurück in den Inkubator übertragen, wo er bis zu seiner Übertragung in einer In-Vitro-Kultur bleibt.

Das bei der Biopsie gewonnene Zellmaterial wird bearbeitet und mit der jeweils anwendbaren Technik (FISH, CGH, Array-CGH etc) genetisch analysiert. Bei der Diagnose mit CGH oder Array-CGH wird die Zelle in einem sterilen Medium gewaschen und in einem Reagenzglas für die anschließende genomische Amplifikation vorbereitet.

Das Ergebnis der Genanalyse wird dem Labor, in dem die IVF vorgenommen werden soll, einige Tage nach der Biopsie in einem detaillierten Gutachten mitgeteilt. Gemeinsam mit dem konsultierenden Paar wird dann auf der Grundlage der genetischen Ausstattung, der morphologischen Eigenschaften und der Lebensfähigkeit jedes Embryos entschieden, welche Embryonen übertragen werden sollen.

Ergebnisse

Die Wirksamkeit der PID hängt von der Leistungsfähigkeit der Diagnosemethode, von der Anzahl der verfügbaren Embryonen und von ihrer voraussichtlichen Einnistungsfähigkeit ab. Der letztgenannte Faktor steht in engem Zusammenhang zum Alter der Frau, an der die PID vorgenommen wird.